*이 름 : 김◯지 
*병 명 : CK증후군(뇌의 축소변형) / 소두증
 

환아는 정상적으로 분만하여 출생하였지만 출생 당시 불안정한 호흡을 하며 울음소리가 좋지 않았습니다. 이에 조리원 퇴원 후 소아과에 내원하여 진료를 보게 되었는데 소아과 선생님으로부터 큰병원에 가서 정밀검사를 받아보라는 권유를 받게 되었습니다. 불안한 마음에 대형병원에 내원하여 검사를 받아 본 결과 성대마비 증상이 발현되었고 연하후두증 진단을 받게 되었습니다. 환아가 아직 너무 어려 특별한 치료 방법이 없고 성대의 마비가 풀릴 때까지 기다리는 수밖에 없다는 소견만 듣게 되었습니다. 성대마비에 대한 불안감에 대학병원에서 검사를 하였는데 우측 성대의 마비는 풀렸으나 좌측은 아직 풀리지 않아 더 기다려야 한다고 합니다. 현재까지도 호흡할 때 쌕쌕거리는 소리가 나며 물, 우유 섭취 후 분수토를 자주 합니다. 삼키는 것에도 어려움이 있어 심할 경우 L-tube를 해야하는 상황이 될 수도 있어 어머니는 늘 걱정입니다. 또한 적정연령이 되어도 배밀이와 목가누기, 눈맞춤 등이 잘 되지 않는 발달지연을 보여 재활의학과에서 유전자 검사를 권유받아 뇌신경센터와 연계하여 검사를 받아본 결과 소두증 및 뇌량이 얇다는 소견과 함께 뇌의 축소변형인 CK증후군진단을 받았습니다. 더불어 사시도 나타나 안과진료도 받고 있습니다. 현재는 꾸준한 재활치료로 목가누기와 배밀이, 앉기는 가능하지만 뇌의 문제로 인한 전영역에 발달지체 소견으로 대근육과 소근육, 언어, 인지, 감각통합재활치료 등 포괄적인 치료가 지속적으로 필요합니다. 하지만 환아아버님도 임금을 1년 넘게 받지 못하면서 경제적인 상황이 어려워져 의료비 부담이 점점 커지고 있습니다.