* 이 름 : 양◯람  
* 병 명 : 비케톤 고글라이신 혈증(BGS) / 뇌전증 

환아는 출생 후 3일 째 되던 날, 무호흡 증상으로 뇌손상과 경련이 오게 되었고 신생아중환자실에서 기도 삽관을 하며 치료와 검사를 시작하게 되었습니다. 생후 50일 경 검사결과 희귀질환인 비케톤 고글라이신 혈증<유전성 대사 질환으로, 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생>과 뇌전증 진단을 받게 되었습니다. 선천성 대사장애로 단백질 식이제한을 하면서 벤조산나트륨 약과 경기약을 복용해야 합니다. 단백질을 섭취하게 되면 장기와 소변, 혈액, 뇌와 뇌척수액에 독이 쌓이는 희귀질환으로 단백질을 섭취해서는 안됩니다. 정확한 수치는 뇌척수액을 뽑아야 알 수 있지만 자주 할 수 없기에 한 달에 한 번 피검사로 수치 확인을 통해 조절 중입니다. 이상소견이 있으면 MRI와 입원으로 수치를 떨어뜨리고 있습니다. 약으로 조절할 수 있다는 소견으로 그나마 다행이지만, 저단백 식이를 진행하고 있어서 평생 일반 밥을 먹지 못하고 저단백 햇반을 먹어야 합니다. 식이조절로 인해 대근육의 근육량이 떨어져 중심을 잡기 힘들어 비틀거리며 걷고 있어 꾸준한 물리/재활치료가 필요합니다. 어렸을 때는 스스로 움직이거나 보행이 안되는 문제가 컸다면 점차 성장하면서 신체에 비해 인지는 향상되지 않아 또다른 어려움들이 생기고 있습니다. 뇌손상으로 인해 인지가 많이 저하되어 의사표현이 힘들지만 치료를 통해 현재 ‘이거, 저거, 싫어, 아니야’ 정도의 표현이 가능해졌습니다. 치료를 통해 조금씩 호전되고 있어 언어와 인지치료도 멈출 수 없습니다. 환아는 꾸준한 물리, 도수, 언어, 인지치료로 상황이 호전되어 학교에 입학하는 것이 목표입니다.