* 이 름 : 김O경
* 병 명 : 강직성 사지마비 / 알라질 증후군

환아는 1.27kg 미숙아로 출생하였는데 뇌와 심장 등에 문제가 발생하였습니다. 출생 후 7일 만에 동맥관개존증 수술(선천성 심장병)을 받게 되었고 또한 뇌실 주위에 백질 연화증이 확인되었습니다. 환아는 2개월 간 입원하며 검사와 수술, 치료를 받던 중 황달, 간 수치의 이상으로 대학병원으로 전원하여 생검(조직검사) 및 유전자 검사를 실시하게 되었습니다. 검사 결과 알라질 증후군<담즙 배출이 어려운 유전적 간 희귀질환>이라는 병명까지 판정받게 되었습니다. 6개월 간 입원 치료를 받고 퇴원 후 약물치료를 병행하며 현재는 황달수치 및 간기능에 큰 이상 없이 유지 중으로 비타민 D를 복용 중에 있습니다. 출산 시 발생한 뇌출혈로 강직성 사지마비 진단을 받고 재활치료 중에 있으며 뇌병변 중증 장애로 양측 하지의 근경직이 있습니다. 체간 및 하지의 근력 및 조절능력의 저하로 독립보행이 불가능한 상태입니다. 또한 내사시와 원시로 인해 안과진료도 받고 있으며 안경도 착용 중에 있습니다. 발달지연으로 수용언어와 표현언어에 제한이 많은 언어발달지체로 판정되어 의사소통에 필요한 확장을 위해 지속적인 언어치료와 인지치료가 절실합니다. 왼쪽 발의 긴장도가 높고 손기능을 적절하게 하지 못하는 모습을 보여 이차적인 근골격계합병증 예방을 위해 물리, 작업, 인지 및 언어치료를 포함한 포괄적인 재활치료를 필요로 하고 있습니다. 환아는 강직성 사지마비로 근긴장도가 높았으나 지금까지 꾸준히 물리치료를 받으면서 하지관절의 움직임이 향상되었고 앉기 자세에서도 기능적인 움직임이 증가되고 있습니다. 꾸준한 물리치료로 체간에 힘이 증가되어 혼자 걸을 수 있을 때까지 적극적으로 치료를 받을 예정이지만 곧 사보험의 면책기간도 시작되어 입원 일당을 받기가 어려워지며 늘어만 가는 의료비에 경제적인 부담이 가중되고 있습니다.