* 이 름 : 박O온
* 병 명 : 뇌병변 1급 / 혼합형 성선 이상 발생증

환아는 엄마 뱃속에 있을 때 산전검사를 시행하였는데 몸무게가 적고 잠복고환과 뇌실확장 소견이 확인되었습니다. 출생 후 션트수술을 받아야 한다는 의사의 소견에 대학병원으로 옮겨졌고 응급 제왕절개로 출생하게 되었습니다. 출생 당시 신생아호흡곤란 및 후두연하증 등으로 신생아집중치료실에서 60일간 입원하게 되었는데 인공호흡기를 달고 젖병을 빠는 것이 어려워 콧줄을 이용하여 수유를 하였습니다. 이후 시행한 염색체 유전자 검사 결과 생식기장애인 희귀질병 혼합형 성선 이상발생증이 발견되었고 뇌영상검사 결과 뇌실 확장, 뇌실주위 백색연화증 소견이 확인되었습니다. 출생 이후 동반된 전반적인 발달지연으로 현재 낮병동에서 입원치료 중이며 뇌병변이 심한 장애등록을 받은 상태입니다. 타병원과 연계하여 이비인후과, 심장내과, 신생아과, 비뇨기과, 안과, 정형외과 등 정기적인 진료를 함께 받고 있습니다. 전반적인 근력 저하와 저긴장성을 보이고 있으며 현저하게 인지 및 언어발달이 지연된 상태입니다. 목가누기, 독립적 보행이나 기립이 불가능하였으나 꾸준한 물리, 작업 치료로 근력이 조금씩 향상되고 있으며 머리를 조절하는 힘이 점진적으로 발달되고 있습니다. 손을 뻗으려고 하는 시도가 조금씩 관찰되나 대부분 비의도적인 움직임입니다. 언어, 인지영역에서는 옹알이 정도만 가능하며 이름을 부르면 쳐다보며 웃는 반응을 조금씩 보이고 있습니다. 환아는 인지발달과 기능을 촉진하고 이차적인 근골격계 변형 예방을 위해 신경발달중재치료, 언어치료를 포함한 포괄적인 재활치료가 절실합니다. 현재 낮병동에서 집중재활치료를 받고 있어 월 50만원 정도 지출되고 있지만 앞으로 늘어만가는 치료비, 생활비 등 경제적인 부담이 늘고 있습니다. 코로나로 인해 퇴직을 하고 작은 가게를 운영하는 아버지의 외벌이로는 어려움이 커지고 있습니다.